domingo, 15 de mayo de 2011

SINDROME DE DOWN.- HACIA UNA VIDA MEJOR

(TRISOMIA DEL PAR 21)

“Si alzas tus manos a las estrellas, quizá no alcances ninguna”
“Pero no terminaras con las manos llenas de lodo”


I.- PROLOGO

El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente de discapacidad congénita. Tan solo en Europa hay más de medio millón de personas con Síndrome de Down. Y a nivel de la población mundial se estima que 15 de cada 10.000 nacimientos presentan el trastorno.Mas de 5 millones de personas en el mundo presentan SD.
En Mexico hay aproximadamente 250,000 personas que presentan el Síndrome de Down y su esperanza de vida es de 55 años (Pardo 1998).
El 21 de marzo del 2009 se instituyó el dia mundial del Sindrome de Down, estas acciones le asegura un lugar en el mundo, para darles la oportunidad mas valiosa que todo ser humano posee “vivir su propia vida”. Posiblemente necesitarán de alguien que les de una mano para todo su recorrido, pero ¿¿Quién no necesita una mano en todos o en algún momento de su vida??
Las terapias de estimulación temprana, los avances en medicina e ingeniería genética y sobre todo un cambio de mentalidad de la sociedad, otorgando la protección de su respeto, venciendo los prejuicios y desafiando los temores. Dará un cambio cualitativo en la vida de las personas con este síndrome.
La misión es promover y respetar los derechos humanos, la dignidad y potencial mejorando su calidad de vida, no al margen sino insertos en la sociedad reafirmar su identidad y elevar la autoestima para que ocupen el lugar que les corresponde en el universo del cual todos formamos parte y que por temor, ignorancia e insensibilidad les hemos negado.
El lenguaje es probablemente el área de desarrollo en la que se evidencia una mayor repercusión del desorden genético por lo que dentro de las actividades terapéuticas a desarrollar en la estimulación temprana tendrá un lugar preponderante.


II.- INTRODUCCION

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el Síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura Olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838 denominándose en sus inicios “cretinismo”o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

La primera descripción de mongolismo fue la hecha por Seguin en 1846 al describir un tipo particular de retraso mental al que denominó como "idiocia furfurácea"(Egozcue et al, 1978). En 1866, John Langdom Down publicó la primera descripción clínica de las personas con Síndrome de Down (SD), llamándoles mongólicos, ya que sus rasgos físicos eran parecidos a las personas de esta raza. No fue hasta 1975 que se dejó de utilizar este término, al ser considerado despectivo respecto a los mongoles auténticos (Rogers y Coleman, 1994). Durante mucho tiempo se confundió el SD con cretinismo. Aunque se conocía que eran dos entidades clínicas distintas, se las trataba a ambas con terapéutica tiroidea. Actualmente, numerosos estudios de la disfunción tiroidea reflejan la alta incidencia de trastornos en este síndrome (Moreno et al, 1995). En 1932, por primera vez se sugirió como etiología del SD la presencia de una no disyunción cromosómica. No fue hasta el año 1956 en que se determinó el número exacto de cromosomas del cariotipo humano. Lejeune y Jacobs pusieron de manifiesto en 1959 la primera demostración de la base cromosómica en una enfermedad humana, y ésta fue el SD. Ahora se sabe que es debida a la presencia de una aberración a nivel cromosómico, existiendo una porción de cromosoma adicional, el cual es el que da el fenotipo especial.
En los últimos 10 años se han realizado avances muy importantes en el conocimiento del cromosoma 21. Se han construido mapas genéticos, físicos y de diversas enfermedades, y también se han definido las regiones del cromosoma que están implicadas en los principales rasgos fenotípicos del SD. Se han identificado más de un centenar de los 300 a 500 genes que se calcula que tiene este cromosoma (1,1% de la totalidad del genoma humano). La secuenciación completa del cromosoma 21 supondrá un gran acontecimiento para la biología y la medicina (Estivill, 1999). Son en estos últimos años que, gracias a las acciones preventivas, médicas y psicopedagógicas, las perspectivas para las personas con SD han cambiado (Perera, 1995) mejorando la calidad de vida, lo cual se traduce en:



1. Un mejor estado de salud
2. Un mejor funcionamiento intelectual (el 70-80% de los niños con SD son capaces de leer y escribir)
3. Una mayor destreza para realizar trabajos con sentido, y no simplemente de tipo manual
4. Un mayor grado de independencia y autonomía a nivel personal
5. Una mayor capacidad para integrarse plenamente en la comunidad


III.-ETIOLOGIA DEL SINDROME DE DOWN

El Dr. Jerome Lejuene encontró que niños con el síndrome de Down poseían material genético adicional en sus células, usualmente un cromosoma extra. En vez de tener 46 cromosomas en cada célula , las personas con el síndrome tienen 47 cromosomas con uno adicional asociado al par 21. El término Trisomia 21 es utilizado, por esto para describir esta configuración de tres cromosomas No 21. Cerca del 95 % de las personas con Síndrome de Down, tienen Trisomia 21.
Aunque la trisomía del cromosoma 21 o de parte de él es la causa identificada del síndrome de Down, no queda claro todavía cómo esta trisomía se traduce en el fenotipo tal como lo apreciamos en el síndrome de Down.

En un individuo normal, su “paquete genético “ contiene 46 cromosomas repartidos en 23 pares, del mas grande al mas pequeño. En una persona con SD esta provisto de 47 cromosomas y el cromosoma adicional se fija en el par No. 21
Existen tres tipos de trisomia del par 21 y aunque los tres conducen al síndrome de down aquí los mencionamos : Trisomia libre o estándar (95 % de casos), trisomia por translocacion (4 % de casos) y trisomia por mosaico (1 % de casos).
En la trisomia estándar el error de distribución de los cromosomas puede aparecer antes de la fertilización, ya sea en el ovulo o en el espermatozoide, igualmente puede manifestarse después de la primera división celular. La trisomia por translocacion, es el desplazamiento de un cromosoma o de un fragmento de el unido “soldado” a otro cromosoma, la anomalía translocatória se presenta en el padre o la madre antes de la fecundación. El error cromosómico menos encontrado es el que se produce durante la segunda o inclusive tercera división celular, el ebrion se empieza a desarrollar como un “masaico” de células normales que contienen 46 cromosomas y células anormales de 47 cromosomas


IV.- ACTIVIDADES TERAPEUTICAS


Son varias la actividades terapéuticas para ayudar a una persona con SD, las cuales tendrán mejores resultados aplicadas a mas temprana edad, preferentemente antes de los 6 años.
Estimulación temprana.
Las personas que presentan SD están en desigualdad de circustancias con respecto a las personas que no la lo presentan, sus condiciones físicas e intelectuales les impedirá apropiarse de todos los estimulos que ofrece el media circundante. Siempre existirá una marcada divergencia entre su desarrollo cronológico (edad) y su edad mental (desarrollo intelectual) a consecuencia de su falta de organización neurológica.
Los programas de estimulación deben estructurarse de lo sencillo a lo complicado en una forma integral, poniendo atencion en ciertas fases del crecimiento . Intensificar el potencial de las funciones sensoriales y de motricidad: movilidad, destreza manual y lenguaje. Asi como aquellas funciones de tipo visual, auditivo, táctil, gustativo, olfativo y cenestésico (sentidos)
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños. Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

Terapia neuromotriz
Consiste en la estimulación psicomotriz del niño, por medio de ejercicios de coordinación motriz gruesa como rodar el cuerpo, sentarse, gatear, caminar, correr, lanzar objetos, saltar, y cambiar de postura, etc. Así como la localización corporal y autoidentificacion.
Esta terapia se encamina también a la coordinación motriz fina, es decir al reconocimiento de su entorno por medio de sus propios sentidos, estimulación táctil, olfativa, visual y de lenguaje verbal, aspectos de gran importancia para la incorporación del niño con Sindrome de Down a la sociedad

Terapia social
Mas que el trabajo de un terapeuta, para la eficacia de esta terapia, el niño debe ser tratado con actitudes normales, integrarlo a la convivencia familiar en casa, en la escuela, con familiares y amigos.
Sensibilisandose la sociedad en general, aceptando a los individuos Down, respetando y dando un trato justo e igualitario, promoviendo el respeto a la dignidad de la persona y su derecho inalienable de ocupar un lugar en la sociedad.

Terapia del lenguaje
Como ya lo habíamos apuntado antes esta area de desarrollo ocupa un lugar preponderante en las acciones terapéuticas, por lo que será tratado en un capitulo aparte.



V.- LENGUAJE EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN

“Cuando la gente no puede entender lo que estas diciendo. Es posible que subestimen tus posibilidades”
“La capacidad de comprensión es mayor que su capacidad de lenguaje”

Desarrollo linguistico

Sintaxis
Una de las mayores dificultades de las personas con Síndrome de Down es la sintaxis, es decir, la gramática o las normas que rigen la forma del lenguaje: por ejemplo: El orden de las palabras en una frase, las frases complejas, la formulación de preguntas, etc.
Pragmática, contacto y dialogo
En la comunicación de la vida real, se aprende con la práctica, lo que se encuentra relacionado con aspectos culturales y sociales. Se pueden emplear diarios, revistas, libros de interés o situaciones cotidianas como apoyo de los procesos
•Los niños con Síndrome de Down tienen dificultades con el contacto visual, la proximidad física o con el desarrollo de una conversación sobre un tema concreto. “Muchos chicos miran hacia abajo o hacia afuera cuando están conversando con una persona” (Mundy et al., 1988).
•Muchos niños con Síndrome de Down vagan o se desvían del tema principal de un diálogo. Esto hace que el interlocutor tenga dificultades para mantener la conversación.
•Resulta más difícil comprender lo que un niño con Síndrome de Down trata de decir, puesto que las habilidades para el discurso conversacional y narrativo implican emisiones lingüísticas más complejas (Kummin, 2004).


Fonología
El desarrollo fonológico en un niño con Síndrome de Down es tardío. Por lo tanto la interacción en contextos nuevos o con personas ajenas a veces no resulta tan efectiva o funcional.
Se ha detectado que el niño puede producir el sonido correctamente en una palabra y no en otra. La dificultad aumenta cuando las emisiones verbales se alargan y los errores de articulación son más abundantes en la conversación que cuando se produce en palabras aisladas.
En el aprendizaje de los sonidos del habla para los niños con Síndrome de Down, se observan similitudes con relación a los niños sin limitaciones cognitivas. Comienzan a emitir palabras compuestas por las siguientes clases de sonidos:
- Bilabiales /p, b/.
- Nasales /m, n/.
- Dentales /t/.
Gramática
Se ha comprobado que las personas con Síndrome de Down presentan el mayor número de errores en las estructuras silábicas, lo que se evidencia en las reducciones de secuencias consonánticas como /árbol/ por /abo/ y en la omisión de consonantes post vocálicas como /uñas/ por /uña/.

Dificultades del lenguaje
Esta característica genera dificultades en el contexto escolar, pues si bien el niño con Síndrome de Down puede saber lo que quiere decir, e incluso escribirlo correctamente, las omisiones verbales hacen que se dude sobre su capacidad para comprender determinados elementos gramaticales.
Características del lenguaje en los niños con Síndrome de Down
Una de las características más importantes de su lenguaje son las diferencias existentes entre su capacidad de comprensión y su capacidad de expresión. Es decir, su dificultad mayor está en la producción del lenguaje, en su capacidad para expresarse. La baja inteligibilidad del habla es otra de las características propias del lenguaje de las personas con síndrome de Down, aunque por lo general se hacen entender por su interlocutor (Miller et al., 2001).
El inicio de la comunicación
Las miradas, gestos y expresiones faciales del bebé con Síndrome de Down se manifiestan con movimientos sutiles o tardíos. Por ello es importante que las personas que rodean al bebé, estén atentos a estas expresiones.
Al utilizar gestos, los bebés aprenden que pueden influir en el comportamiento de las personas que los rodean.
Sólo la observación e interpretación de gestos, permiten que el bebé desarrolle su comunicación.
La comunicación visual
Los niños comienzan a comunicarse con contacto visual y señalamientos para hacer una solicitud, expresar deseos o necesidades.
Así mismo, mueven la cabeza para afirmar o rechazar una petición, y comienzan a hacer señas para nombrar objetos, acciones que realizan y asignar cualidades a personas o cosas. Ejemplo: ¡Qué rico pan!
Uso de palabras
El uso de lenguaje verbal para interactuar de una manera apropiada sólo se da cuando el niño aprende a comunicarse. Añaden la emisión de palabras a las señas y gestos de forma complementaria. El tiempo que emplean los niños en cada una de las etapas anteriores es particular y diferente:

Inteligibilidad del lenguaje en los niños con Síndrome de Down
La inteligibilidad del habla (habla que puede comprenderse fácilmente) es una de las áreas más difíciles para las personas con síndrome de Down en todas las edades. Muchos niños tienen dificultades con la fortaleza, el momento oportuno y la coordinación de los movimientos musculares para el habla. El habla implica la coordinación de la respiración, la voz (fonación) y la forma en que se producen los sonidos (articulación). Los factores que contribuyen con los problemas de inteligibilidad del habla incluyen: problemas de articulación con sonidos específicos, disminución del tono muscular oral y facial, dificultad con el procesamiento sensorial y retroalimentación táctil oral, uso de procesos fonológicos (como excluir los sonidos finales de las palabras) y dificultades en la planificación motora del habla (Kumin, 2008).

La inteligibilidad no sólo es importante porque ayude o dificulte la comprensión del mensaje de una persona, sino también porque desempeña un papel principal en nuestro juicio sobre su habla, y a veces incluso sobre sus habilidades. Incluso cuando los niños con síndrome de Down aumentan sus habilidades de lenguaje expresivo, su eficacia para comunicarse con los demás depende, en buena parte, de si su habla puede ser comprendida (Chapman et al., 1998).
Dificultades en la inteligibilidad
La inteligibilidad del habla viene definida por la claridad con que una persona se expresa, de modo que su habla sea bien comprensible a su interlocutor (Leddy, 1999). Numerosos informes clínicos señalan la presencia de dificultades en la inteligibilidad del habla de los niños con síndrome de Down (Chapman et al., 1988; Hesselwood y col.,, 1995; Horstmeier, 1990; Miller y Leddy, 1998; Rosin y Swift, 1999; Rosin et al., 1988; Swift y Rossin, 1990; Wilcox, 1988). Lo mismo se aprecia en las encuestas a familias (Kumin, 1994a). En una encuesta realizada a 937 familias (Kumin, 1994a), más del 95% de los padres señalaban que los niños tenían dificultad para ser entendidos por personas de fuera de su círculo más inmediato, a veces o con frecuencia. Cuando se analizaron los grupos por edades, para cada edad más del 50% de los padres indicó que los niños tenían frecuentes dificultades en la inteligibilidad de su habla. Sólo alrededor del 5% de los padres dijeron que sus hijos mostraban rara vez o nunca dificultad para ser comprendido. La inteligibilidad del habla, pues, es un problema ampliamente extendido en los niños con síndrome de Down (Kumin, 2002).

VI.- CONCLUSIONES

En las personas con síndrome de Down, el desarrollo del lenguaje debería seguir la misma secuencia que en cualquier otro niño. Sin embargo, no lo hace en el mismo tiempo, teniendo en cuenta su capacidad cognitiva y la estimulación que se proporciona en el medio. La capacidad para la comprensión del habla está frecuentemente más desarrollada que la producción oral. Por ello hay que emplear oraciones cortas, pero claras en su sentido, y esperar con cierta calma sus respuestas

• Desarrollo del lenguaje y la comunicación en la persona con síndrome de Down se ven afectados por elementos madurativo y de desarrollo del cerebro, pero más por una inadecuada estimulación proporcionada por los padres, educadores y terapeutas, que centran más su atención en cómo los niños articulan las palabras y cuántos sustantivos manejan, que en la riqueza de los conceptos tratados a través de diálogos significativos

• Una de las mayores dificultades con que se enfrentan las personas con síndrome de Down es la sintaxis, es decir, la gramática o las normas que rigen la forma del lenguaje: por ejemplo, el orden de las palabras en una frase, las frases complejas, las interrogaciones, etc.

• En la etapa escolar, es recomendable que el lenguaje sea trabajado individualmente por parte de especialistas en audición y lenguaje, por ser un campo en el que casi todos los alumnos con síndrome de Down tienen carencias. Algunos objetivos son: mejorar su pronunciación y articulación haciéndolas más comprensibles, aumentar la longitud de sus frases, enriquecer su vocabulario o favorecer la comunicación espontánea.

• Según sea la necesidad del niño, se atenderá a la voz, a su gravedad, a la resonancia, a la fluidez, a la prosodia y a la velocidad del habla.

La falta de integraración a los sistemas educativos tradicionales a los niños con Síndrome de Down, aunado a la falta de recursos de los padres de familia para poder insertarlos en una escuela especial que les causaría un desembolso en su economía, que no pueden sostener, detectando que estos niños no se han logrado sentir inmersos en los programas normales.

Los niños con síndrome de Down que crecen en un ambiente familiar amoroso y estimulante, con una educación integral adecuada a sus necesidades y con los cuidados de salud especializados, pueden alcanzar un nivel de funcionamiento que les permita llevar una vida productiva e integrada a la sociedad.

L.T.C.H. DANIELA M. UNZUETA E.
ING. MARCELO UNZUETA R

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